儿童脊肌萎缩症23例临床特点及遗传学分析

摘要

目的 探讨脊肌萎缩症的临床特点和遗传方式.方法 对23例脊肌萎缩症患儿的临床资料进行总结,并用Weiber先证法分析其发病的遗传规律.结果 临床特点为出生后双下肢呈对称性弛缓性瘫痪且进行性加重,四肢近端无力,肌张力、肌力低下;肌电图主要表现为神经原性损害.隐性遗传分离分析表明,12个家系23例患儿发病方式符合常染色体隐性遗传.结论 脊肌萎缩症的临床发病早且病死率高,在遗传咨询中注意作相关产前基因检查,可避免该类患儿的出生.