磁共振成像在儿童肝豆状核变性预后判断中的意义

摘要

目的 探讨磁共振成像(MRI)在儿童肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)预后判断中的意义.方法 对临床确诊为HLD的70例患儿应用MRI进行脑及肝常规序列扫描.其中25例予MRI动态观察,结合临床资料进行综合分析.结果 70例患儿中48例显示脑或/和肝异常MRI.25例动态观察患者中12例MRI显示脑和肝异常信号,10例脑受累,3例肝受累.青霉胺剂量不足、初治年龄＞15岁或治疗前病程＞5年者,MRI病灶严重且改善缓慢或无变化.停药2个月以上MRI病灶即可重现,并伴有异常的神经系统症状和体征,但肝型患者可无临床症状和肝功能异常.动态MRI显示,治疗合理组临床及MRI病灶缓解率明显高于治疗不合理组;25例患儿经合理治疗1年以上临床及MRI逐渐好转直至消失,并都能正常学习与工作,13例缓解迁延及11例复发患者均存在治疗不合理因素,且MRI病灶严重,其中12/14例患者不能学习或工作.结论 肝豆状核变性经合理治疗后,肝及脑部MRI异常信号可随临床改善而逐渐消失.治疗不合理者MRI病灶严重、改善缓慢、无变化或重现.MRI检查有助于肝豆状核变性预后的判断.