唐氏综合征产前筛查

摘要

唐氏综合征（Down syndrome）又称21三体综合征（trisomy 21 syndrome），是最早确认的人类染色体病。智力低下、面容特殊和多发畸形是唐氏综合征患者的主要表现。大多数唐氏综合征患者的智力水平处于中重度低下，30%~40%伴发心脏畸形，甲状腺功能低下、听力障碍、白血病和阿尔茨海默病等疾病的发生率也较高。唐氏综合征新生儿发生率为1/600~1/800，我国每年出生的唐氏综合征患儿达到（2.3~2.5）万例[1]。研究显示，我国每例唐氏综合征患者一生给家庭和社会造成的经济负担约为80万人民币[2]。由此估计我国每年新增患者造成的经济总负担达到200亿，给家庭和社会造成长期沉重的精神负担和经济压力。目前对唐氏综合征尚无有效的治疗措施，现阶段只有通过准确的产前诊断避免患儿出生。