新疆94951例新生儿疾病筛查及随访结果分析

摘要

新生儿筛查起源于1960年，初期筛查苯丙酮尿症（phenyl-ketonuria, PKU）之后扩展到一些其他疾病，在新生儿期临床症状未出现前，用实验手段检查出来，经早期治疗，避免患儿出现功能障碍及机体的不可逆损伤，从而减少残疾发生，降低儿童死亡率。我国20世纪80年代开始开展新生儿疾病筛查研究，先天性甲状腺功能低下症（congenital hypothymidism, CH）和PKU为目前主要筛查病种。本文回顾性分析1998年11月至2013年10月，16年间兰州军区乌鲁木齐总医院管辖的新疆部分地区医疗机构及部队系统医院住院出生的94951例新生儿筛查结果，了解兰州军区乌鲁木齐总医院的CH和PKU检出率。