Andermann综合征一家系临床特征及基因突变分析

摘要

目的 分析Andermann综合征患儿的临床及基因突变特点.方法 回顾分析2例Andermann综合征患儿的临床特征以及基因检测结果.结果 先证者为弟弟,6岁,其哥哥8岁,均有进行性加重的运动感觉神经病的临床表现及发育迟缓.弟弟的肌电图提示神经源性损害,头颅磁共振成像提示胼胝体发育不良;哥哥有关节挛缩及脊柱侧凸.基因分析证实,两例患儿均为SLC12A6基因纯合错义突变c.592 C>T(p.R198C),父母均携带该错义突变.SLC12A6基因突变通过影响其编码的钾/氯协同转运蛋白3(KCC3)的正常功能而引起相应的临床症状.结论 SLC12A6是Andermann综合征唯一的致病基因,临床表型的严重程度与基因的突变类型有关.