NCF2基因突变致儿童慢性肉芽肿病临床特点分析

摘要

目的 探讨NCF2基因突变所致儿童慢性肉芽肿的临床特点并基因分析.方法 回顾分析1例因肺内多发结节影而被发现的慢性肉芽肿患儿的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,女,生后20天因呼吸道感染症状行胸部CT检查发现双肺多发类圆形结节影,中性粒细胞活化刺激试验显示未见刺激活化细胞.基因测序显示NCF2基因纯合突变,c.233G>A;p.(Gly78Glu).确诊为儿童慢性肉芽肿病.结论 对于无明显诱因出现反复感染、肺部多发结节,但免疫球蛋白水平及淋巴细胞亚群无异常的患儿应考虑慢性肉芽肿可能,中性粒细胞活化刺激试验有助于诊断,最终诊断依靠基因检测.