1q24.3~q25.3染色体片段缺失1例报告并文献复习

摘要

目的 分析临床罕见的1号染色体片段缺失的临床特征以及基因特点.方法 回顾1例1号染色体片段缺失伴重度矮小以及生长发育落后患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,3岁.宫内发育迟滞,出生后匀称性矮小并有特殊面容,伴多发畸形(短指、宽指、小头畸形等)、隐睾、小阴茎、语言发育迟缓.染色体核型分析为46,XY,染色体结构未见异常.基因芯片检测显示1号染色体q24.3~q25.3区域存在一段大小为14615 kb的杂合缺失.结论 患儿致病原因为1号染色体q24.3~q25.3区域存在的大小为14615 kb的杂合缺失.