二代测序法对中央轴空病的诊断价值:附1例报告

摘要

目的 探讨二代测序法在中央轴空病诊断中的价值.方法 回顾分析1例中央轴空病患儿的临床资料,以及二代测序和多重连接探针扩增技术对致病基因检测的结果.结果 患儿,女,3岁,临床表现为行走困难缓慢加重、发育迟缓、面部肌无力、先天性髋关节脱位.体格检查显示脊柱侧弯,不同程度近端肌张力及肌力减低、肌容积缩小,腱反射减弱,病理征阴性.肌酸激酶轻度升高,肌电图未见异常.应用二代测序法检测发现患儿RYR1基因存在新生的错义变异c.14582G>A,p.Arg4861His(杂合),经Alamut功能软件预测此位点变异可能会影响蛋白结构与功能,与中央轴空病高度相关.结论 国内首次报道RYR1基因变异位点c.14582G>A,p.Arg4861His.临床高度怀疑中央轴空病时可选择二代测序法确诊.