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陈觉凝; (广了)国仪; 杨慧敏; 李建文; 杨白玲; 马燕斌;
暨南大学医学院儿科;
机译:安大略省的严重联合免疫缺陷症(SCID)筛查-安大略新生儿筛查(NSO)使用的方法和工作流程
机译:T细胞受体切除圆环分析法筛查严重合并免疫缺陷的新生儿的实用方法
机译:意大利东北新生儿筛查发现苯丙氨酸羟化酶缺陷型新生儿血点的遗传分析
机译:ESI-MS / MS酶活性分析中的进展:临床实验室中新生儿筛查的高通量方法
机译:北卡罗莱纳州代谢性新生儿筛查:筛查异常,医师知识和暂时性新生儿酪氨酸血症风险。
机译:2020年美国严重联合免疫缺陷新生儿筛查景观:综述筛查方法沟通途径和长期随访实践
机译:先天性肾上腺增生新生儿分类成本效益分析:两种患有新生儿筛查的两种群体的比较
机译:通过时间分辨红外辐射测量法检测多层等离子喷涂氧化锆中的缺陷:分析和实验方法之间的比较
机译:筛选辅因子给药的酶编码基因的缺陷等位基因,检测辅因子依赖性酶缺乏症的易感性,鉴定和/或表征患者代谢途径内酶缺乏症,治疗代谢的方法患者体内酶缺乏症,筛查与叶酸/同型半胱氨酸代谢异常有关的疾病或疾病的风险,筛查潜在的化疗反应,筛查化学疗法的毒性,评估代谢途径中可修复的酶缺乏症,分离的核酸酸,用于检测叶酸/同型半胱氨酸代谢途径中基因的缺陷等位基因
机译:新生儿免疫筛查,半胱氨酸血症和威尔森病的新生儿筛查
机译:硫化物分析用于间质白细胞增生的新生儿筛查和诊断
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