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中山大学附属第六医院儿科;
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南方医科大学附属花都医院/广州市花都区人民医院新生儿科;
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高氨血症; 遗传代谢病; 尿素循环障碍; 早期诊疗; 新生儿;
机译:小型复习:新生儿筛查尿素循环障碍的挑战
机译:波兰通用新生儿听力筛查计划-10年的经验:早期干预-益处以及为何“早期”仍然不是标准做法
机译:早期干预和新生儿筛查平行道路或发散的高速公路?
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机译:北卡罗莱纳州代谢性新生儿筛查:筛查异常,医师知识和暂时性新生儿酪氨酸血症风险。
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机译:知识,新生儿听力筛查的价值和听力损失的早期干预新生儿听力筛查的知识和评估以及听力损失的早期干预
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机译:新生儿免疫筛查,半胱氨酸血症和威尔森病的新生儿筛查
机译:筛选辅因子给药的酶编码基因的缺陷等位基因,检测辅因子依赖性酶缺乏症的易感性,鉴定和/或表征患者代谢途径内酶缺乏症,治疗代谢的方法患者体内酶缺乏症,筛查与叶酸/同型半胱氨酸代谢异常有关的疾病或疾病的风险,筛查潜在的化疗反应,筛查化学疗法的毒性,评估代谢途径中可修复的酶缺乏症,分离的核酸酸,用于检测叶酸/同型半胱氨酸代谢途径中基因的缺陷等位基因
机译:诊断新生儿早期系统多次失血所致新生儿违规的方法
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