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常国营; 凌诗颖; 邱文娟; 张惠文; 梁黎黎; 顾学范; 韩连书;
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科;
上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传科;
3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症; HMGCL基因; 3-羟基异戊酰肉碱; 3-羟基-3甲基戊二酸;
机译:3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶基因中的无意义突变会导致两名不同起源的3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症患者的外显子跳跃
机译:3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶基因中的无意义突变在两名患有3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶来源不同的患者中导致外显子跳跃
机译:大鼠线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶的分子克隆以及相应的mRNA和编码包含生酮的3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A循环的其余酶的mRNA的检测
机译:3,5-二羟基庚烯酸酯作为3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A还原酶(HMGR)抑制剂的对接研究
机译:禽胞浆3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合酶的表达,特征及结构/功能分析。
机译:3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶基因中的无意义突变在两名患有3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷的不同来源的患者中导致外显子跳跃。
机译:3-OH-3-甲基戊二酰辅酶a缺乏症是非新生儿期昏迷的原因:病例报告3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a裂解酶缺乏作为新生儿期的昏迷病因:病例报告
机译:候选驱虫剂的皮肤敏化潜力:LaIR配方(CHF1)N-(正辛基)戊二酰亚胺(CHR2)N-(正己基)戊二酰亚胺(CHR3)(E)1,2,3,4-四氢-6-甲基-1-(2-甲基-1-氧代-2-丁烯基)喹啉(CHR5)1,2,3,4-四氢-6-甲基-1-(3-甲基-1-氧代-2-丁烯基)喹啉(CHR6)。
机译:类异戊二烯生产中的3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶多核苷酸
机译:新型化合物5,6-二羟基-3-[(4-羟基-6(羟基甲基)-3,5-二[3,4,5-三羟基-6-(羟基甲基)四氢-2H]的制备方法-2Pyranyl]羟基四氢-2H-2-Pyranyl)[Oxy] -2-METHOXY-10,13-二甲基过羟基环戊二酸酯[α]邻苯二甲酰亚胺(L)骨架中的邻苯二酚-17-基(苯基)甲基乙酸酯,抗生和杀菌剂。
机译:针对组蛋白脱乙酰基酶和3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a还原酶的双重作用抑制剂
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