面向GWAS未覆盖基因组区的数据集成

摘要

针对面向整个全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)未覆盖基因组区的数据集成问题,提出基于自训练的半监督机器学习实现的语意映射技术应用于该研究领域的方法.研究结果表明:该方法能有效实现对整个GWAS未覆盖基因组区的自动的语意映射,精度达到94.2％,召回率达到97.5％,能有效降低对人类专家的依赖程度,实现对整个GWAS未覆盖基因组区数据的快捷有效集成.