Fanconi贫血:用1,2:3,4二氧桥丁烷处理淋巴细胞及骨髓培养物的细胞遗传学研究

摘要

Fanconi贫血(FA)为常染色体隐性遗传病,具有典型的发育异常,如色素过度沉着、拇指缺如,桡骨发育不良、肾脏异常、斜视和耳聋,患者骨髓机能不良,各类血细胞减少并具有恶性变为白血病倾向,自发染色体断裂的数量增加。但不是所有病人都能查到这些改变,由于早期诊断困难。