家族性高胆固醇血症

摘要

家族性高胆固醇血症(FH)是原发性Ⅱ型高脂蛋白血症中最常见者。其特点为:携带胆固醇的低密度脂蛋白(LDL)血浓度增高但结构正常,肌腱黄瘤,早年发生缺血性心脏病,为常染色体显性遗传,纯合子症状严重、罕见(人群发病率1/1,000,000),杂合子发病率高(1/500)、表现轻微。