依赖生物素的多种羧化酶缺乏对不同病因学的生物化学证据

摘要

依赖生物素的多种羧化酶缺乏己有论述,认为在病人排泄的代谢产物中至少有三种依赖生物素的线粒体羧化酶:即丙酮酸羧化酶（PC）,丙酰CoA羧化酶（PCC）,和3-甲基巴豆酰CoA羧化酶（MCC）缺乏。缺乏这些酶的活性表现为乳酸,3羟基丙酸,甲基柠檬酸,3羟基异戊酸和3甲基巴豆酰甘氨酸的过量蓄积及尿中过多排泄。经口或非肠道应用生物素,有机酸的水平迅速下降。给病儿、病儿的父母和对照的正常人或与丙酮酸及支链氨基酸代谢无关的人,进行皮肤活组织检查。皮肤成纤维细胞在5%CO2,37℃,三种不同成分的溶液（标准的,增高的,减低的生物素）中培养。当细胞生长1～2周后。