人类基因组拷贝数变异与疾病的关系及检测方法

摘要

随着分子生物学技术的发展,近年来发现人类基因组中亚显微结构变异的大量存在,其中基因组拷贝数变异(CNVs)是亚微观结构变异的一种重要形式.CNVs在人类基因组中广泛分布,覆盖超过10%的人类基因组,包括数百万的功能基因及其调控序列,从而影响基因的表达,造成人群对疾病的易感性、药物的反应性及个体表型的差异.目前,检测CNVs的方法 分为全基因组范围的检测和目的 区域的检测两种类型.此文就CNVs与疾病的关系及CNVs检测方法 两方面的研究进行综述.