中国人苯丙氨酸羟化酶基因的一个新的切接位点突变的鉴定

摘要

本文鉴定了苯丙氨酸羟化酶基因３５５位密码子上的一个新的错义突变Ｑ３５５Ｈ，此突变导致谷氨酰胺变成了组氨酸。此突变位点恰位于外显子１０和内含子１１的交界处，因此将此起ｍＲＮＡ形成过程中的剪接错误而产生异常的ｍＲＮＡ。Ｑ３５５Ｈ的鉴定为一例苯丙酮尿症胎儿的产前诊断提供了理论依据。