组织蛋白酶D基因C224T多态与散发阿尔茨海默氏病的关联研究

摘要

组织蛋白酶D(Cathepsin D)是一种细胞核内体/溶酶体内的门冬酰胺蛋白酶.它有可能通过剪切淀粉样前体蛋白参与阿尔茨海默氏病(Alzheimer's disease,AD)相关的神经退化.在以德国人为对象中的研究显示组织蛋白酶D基因(CTSD)C224T多态与AD发病风险紧密相关.然而,此结果未能在另一些群体中得到重复.为此,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了CTSD基因C224T多态性和载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性在成都地区汉族老年人中的分布,探讨了CTSD C224T多态与散发AD的相关性.结果发现:CTSD基因C224T多态分布在病例组与对照组之间没有显著性差异,提示成都地区汉族人群中CTSD基因C224T多态与散发AD不具有关联;但比值比的比较提示CTSD等位基因T和ApoEε4有弱的协同作用.