HLA高分辨等位基因多态性及单倍体与广西汉族终末期肾病易感性的相关性分析

摘要

为研究广西汉族终末期肾病(End Stage Renal Disease,ESRD)与人类白细胞抗原(Human Leukocyte Antigen,HLA)等位基因及单倍体的关联性,本研究采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸(Polymerase Chain Reaction-Sequence Specific Oligonucleotides,PCR-SSO)技术对广西汉族578例终末期肾病患者(ESRD组)进行HLA-A、B和DRB1基因分型,HLA等位基因频率用直接计数法来计算,采用Arlequin 3.5.2.2软件计算单倍型频率,并与1644例广西汉族健康造血干细胞捐献者(对照组)比较。结果显示,ESRD组HLA-A 11:01、A 02:01、B 13:01、DRB112:02、DRB104:05、DRB114:54和DRB111:01的基因频率大于对照组(P<0.05),HLA-A 11:02、A 30:01、A 32:01、B 13:02、B 07:02、DRB107:01和DRB113:02的基因频率小于对照组(P<0.05)。ESRD组和对照组中频率最高的三位点单倍型都是A 33:03-B 58:01-DRB103:01。实验结果表明,广西汉族ESRD患者HLA-A、B和DRB1高频率的等位基因及单倍型与广西汉族健康人基本相同,其中HLA-A 11:01、A 02:01、B 13:01、DRB112:02、DRB104:05、DRB114:54和DRB111:01可能与广西汉族ESRD高发病风险相关;HLA-A 11:02、A 30:01、A 32:01、B 13:02、B 07:02、DRB107:01和DRB113:02可能与广西汉族ESRD低发病风险相关。