骶骨胃肠间质瘤的临床病理学特点、克隆性及c-kit基因突变分析

摘要

目的:探讨发生于骶骨的胃肠间质瘤(gastrointe stinalstromal tumor,GIST)的临床病理学特点、c-kit基因突变情况及克隆性.方法:手术切除标本经常规HE染色和免疫组化染色观察确诊后,应用显微切割技术分离病变及病变周围纤维结缔组织,提取基因组DNA,再进行c-kit基因外显子9、11、13和17的PCR扩增和测序.同时利用女性X染色体失活的嵌合性和磷酸甘油酸激酶(phosphoglycerate kinase,PGK)和雄激素受体(androgen receptor,AR)基因位点的多态性进行克隆性检测.结果:光镜下瘤细胞主要为梭形,呈束状、编织状或旋涡状排列;胞质丰富,嗜酸性或中性;细胞核杆状或长梭形,核分裂像罕见.免疫组化标记瘤细胞表达CD117和CD34强阳性.PCR产物直接测序检测揭示c-kit基因外显子11有突变发生,而外显子9、13和17均无突变.克隆性检测结果示GIST为单克隆性病变.结论:GIST是肿瘤性病变;发生于骶骨的GIST的诊断需要通过免疫组化来确诊,并行c-kit基因扩增的检测以及测序进一步证实.