31例中国汉族人外周血白细胞线粒体DNA高变Ⅰ区序列特殊变异分析

摘要

目的　通过分析线粒体DNA序列 ,进一步了解中国汉族人线粒体基因多态性的特点。方法　一步法制备 3 1个无亲缘关系的中国汉族个体的外周血白细胞线粒体DNA ,PCR扩增包括非编码高变Ⅰ区在内的 15 2 8bp核酸片段 ,并直接测序 ,分析高变Ⅰ区序列变异情况。结果　高变Ⅰ区 162 2 3和 163 62核苷酸位点 ,分别出现高频率C→T变异 ( 70 97% ,2 2 /3 1)及T→C变异 ( 4 8 3 9% ,15 /3 1)。结论　线粒体DNA第 162 2 3核苷酸位点T和第 163 62核苷酸位点C很可能是中国汉族人特异性的单核苷酸多态性位点。