5-羟色胺受体1B基因多态性及其与振动性白指关联分析

摘要

目的检测手传振动作业工人5-羟色胺受体1B基因(HTR1B)多态性位点,分析HTR1B基因多态性与振动性白指(VWF)的关联性。方法对HTR1B再测序筛查多态性位点,其与VWF的关联性采用Logistic回归分析,采用Haploview软件进行其遗传特征和连锁不平衡(LD)分析。结果筛查到7个已知单核苷酸多态性(SNP)位点,各位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。rs17273700、rs11568817与rs130058之间、rs6296与rs6298之间均呈强LD,rs17273700与rs11568817为完全LD。校正年龄、工龄、吸烟和饮酒等混杂因素前,rs17273700突变杂合型AG(P=0.034)、rs11568817位点突变杂合型AC(P=0.034)、rs6298位点突变杂合型AG(P=0.030)与突变纯合型GG(P=0.023)和rs6296位点突变杂合型GC(P=0.022)与突变纯合型CC(P=0.012)等突变基因型相对其各自的野生纯合型,均呈现可能增加VWF易感性的趋势(P0.05)。结论首次完整测序汉族手传振动作业人群HTR1B基因多态性位点并初步分析了其人群遗传特征,HTR1B对VWF易感性的影响值得进一步研究。