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原发性免疫缺陷病误诊为白血病

         

摘要

@@ [病例] 男,9个月.因反复出现皮肤出血点3个月,右腋下肿物伴面色苍白1个半月入院.患儿3个月前无诱因发现皮肤出血点,可自行吸收,并反复出现.1个半月前发现右腋下有一肿大淋巴结,当地医院考虑化脓性淋巴结炎,予青霉素、氨苄青霉素及阿米卡星抗感染治疗,未见明显好转,后因肿大的淋巴结有波动感,行外科切开引流,引流出多量黄色干酪样物质.查血白细胞73.8×109/L,淋巴细胞0.36,中性粒细胞0.51,晚幼粒占10%,分类不明30%,血红蛋白101 rng/L,血小板40×109/L.疑诊白血病转我院.患儿生后6个月内无反复感染史,但卡介苗接种处溃疡,经久不愈.父母非近亲结婚,否认"开放性结核”接触史.查体:体温38.9℃.意识清,轻度贫血貌,全身皮肤粘膜散在陈旧性出血点,无黄染.右腋下有两处切开引流口,未愈合.双颌下、颈部及腹股沟区可扪及数个黄豆大小淋巴结,质韧,活动度可.心肺检查未见异常.腹软,肝右肋下3 rncm,剑突下5 cm,脾左肋下Ⅰ线6 cm,Ⅱ线8 cm,Ⅲ线-1 rncm.骨髓穿刺涂片检查示增生极度活跃,粒∶红=4∶1,原始粒细胞+早幼粒细胞4%,晚幼粒细胞+杆状细胞17.5%,红细胞系增生减低.X线胸片未见异常,结核菌素(PPD)试验(-),抗结核抗体(-),红细胞沉降率87 rnmm/h,肝功能正常.巨细胞病毒(CMV)-IgM(+),IgG 25.5 g/L,IgA 0.55 g/L,IgM 4.32 rng/L.CD3 6.38,CD4 2.55,CD8 3.45.CD4/CD8 rn0.739.血白细胞(10~50)×109/L,淋巴细胞0.50~0.60,中性粒细胞0.30~0.40;血红蛋白70~90 g/L;血小板(40~50)×109/L.确诊为原发性免疫缺陷病合并结核感染.经抗结核及胸腺肽、丙种球蛋白转移因子、输血等治疗,患儿体温恢复正常,浅表淋巴结缩小,肝脾明显回缩,病情好转出院.rn本例生后6个月开始发病,右腋下肿物引流出黄色干酪样物质,且反复发热,切口长期不愈.CD3,CD4,CD8均明显降低,PPD试验(-),抗生素治疗无效,抗结核治疗有效.可诊断为原发性免疫缺陷病合并结核感染.结核菌来自卡介苗接种处.因卡介苗为减毒活疫苗,免疫缺陷病人接种后可出现全身播散性感染.原发性免疫缺陷病包括多种疾病,可累及多个脏器,临床表现多种多样,但重要的共同表现为反复感染,早期易误诊为其他感染性疾病.本例误诊原因:①原发性免疫缺陷病较少见,多以各种顽固性感染为主要表现,导致临床误诊.正常婴幼儿期免疫功能尚未发育成熟,尤其6个月左右由母体获得的免疫力渐耗尽,自身免疫力尚未达到正常,对病原体有较高的易感性[1].若同时进行预防接种,则感染不易控制,病情易迁延不愈.②患儿慢性感染反复发作,间歇期内不完全缓解,治疗反应不佳,临床亦未想到原发性免疫缺陷病的可能.

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