进行性肌营养不良症一例

摘要

【病例】男，25岁。因进行性双下肢无力3年就诊。3年前出现双下肢乏力，活动时明显，无晨轻暮重、发热、肌肉疼痛，逐渐加重，跑步、上楼时抬腿困难，进而发展至下蹲后起立困难，同时双下肢肌肉萎缩，以大腿肌肉明显。其姐有3年下肢乏力史。查体：心肺听诊未闻及异常，肝脾不大。双侧大腿肌肉明显萎缩，无肌肉颤动，双侧膝反射、跟腱反射均未引出，布鲁津斯基征、巴宾斯基征均阴性。