Creutzfeldt-Jakob病八例临床及随访情况

摘要

目的:探讨克-亚综合征(Creutzfeldt-Jakob Disease,CJD)的临床表现,提高对该少见疾病的认识. 方法:对我院收治的临床诊断CJD或拟诊为CJD 8例的临床资料及随访情况进行回顾性分析.结果:8例均无手术、应用生长激素和家族遗传史.在病程早期出现乏力、注意力不集中、反应迟钝、记忆力下降7例,出现精神症状3例,伴头痛并眩晕、步态不稳并共济失调各1例.随病情进展,表现为进展性痴呆6例;出现人格改变、腱反射亢进并巴宾斯基征(+)、肌阵挛3例;皮质盲、尿失禁、去皮质强直各2例.本组均行头颅磁共振检查,3例早期出现双侧皮层异常信号.8例全部行脑电图检查,早期均出现广泛慢波,3例晚期出现特征性的周期性三相波.6例行脑脊液检查,其中3例蛋白轻度增高,1例14-3-3蛋白阳性.8例均死亡,曾诊断为病毒性脑炎、抑郁状态、阿尔茨海默病、脱髓鞘脑病、脑梗死等.结论:CJD早期表现极不典型,诊断困难,脑脊液14-3-3 蛋白检测及头颅核磁共振检查对CJD的诊断有特异性.