结节性硬化症并室管膜下巨细胞星形细胞瘤手术患者远期预后和生活质量评估

摘要

目的 总结结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)并室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)手术患者远期预后及生活质量.方法 回顾性分析2005年12月-2012年2月我院神经外科手术治疗的19例TSC并SEGA临床资料.结果 19例均行手术治疗,采用经额皮质造瘘入路15例,经胼胝体侧脑室入路4例,术前行脑室腹腔分流术及脑室穿刺外引流各1例.17例行肿瘤全切未再复发,2例行肿瘤部分切除后因残余肿瘤增大,而接受二次手术治疗.本组术后随访5～11年,平均6.9年,其中17例长期存活,死亡及失访各1例.1例术后5年死于突发“脑干出血”,1例术后颅内出血二次手术后出现癫痫及视力下降;1例术后出现肾脏肿瘤于外院手术切除.2例双侧脑室肿瘤均予一侧切除,1例术后对侧肿瘤增大,给予西罗莫司治疗后肿瘤缩小;另1例失访.长期存活患者中,4例术后在家休养,13例目前能生活自理.结论 提高对TSC并SEGA的认识,密切观察患者颅内病变情况,以早期发现SEGA并手术,以取得较好预后;辅助应用mTOR抑制剂可一定程度抑制SEGA生长.