粘多糖病Ⅰ型误诊1例

摘要

＜正＞ 粘多糖病Ⅰ型又称承（?）病（Gargoylism）、胡勒氏（Hurltr）综合征,是由于酶的缺陷而引起粘多糖分解代谢障碍的疾病,临床比较少见,本科收治1例误诊为脑性瘫痪、上感、高热惊厥,报告如下: 患儿,男,22个月,住院号2271。因发热咳嗽天伴抽搐,于1987年5月16日入院。入院前3天起发热,轻咳,本行诊治。入院当天间断抽搐2次,每次约2分钟自停,发作表现神智不清,全身及肢体抽动,双眼上翻等。患儿系第一胎,足月顺产出生时正常,3个月时已能有意识的笑出声,认识妈妈,精神食欲均好,但不能抬头。3—4个月后生长发育缓慢,20个月仍不能竖头,不能独坐、独站。