BRAF V600E抗体在检测恶性黑色素瘤BRAF V600E基因突变中的应用价值

摘要

目的探讨恶性黑色素瘤患者石蜡标本中用免疫组织化学抗BRAF V600E抗体检测BRAF V600E突变的临床应用价值, 分析免疫组织化学法检测BRAF V600E的灵敏度和特异度。方法应用PCR扩增和直接测序方法检测2008至2016年间40例恶性黑色素瘤患者的50份石蜡包埋组织标本中BRAF第15号外显子突变情况, 并应用免疫组织化学法检测BRAF V600E抗体表达情况, 比较免疫组织化学与基因检测结果。结果 BRAF突变分子检测阳性样本36份, 其中BRAF V600E突变32份, BRAF V600K突变2份, BRAF K601E和BRAF D594N突变各1份, 其余14份均为BRAF野生型。BRAF V600E抗体免疫组织化学检测阳性样本30份, 阴性19份, 1份因色素过多无法判断免疫组织化学。4份具有BRAF其他类型突变的样本用免疫组织化学方法检测均为阴性。BRAF V600E抗体免疫组织化学检测敏感性为96.8%, 特异性为100.0%, 免疫组织化学检测与分子检测总符合率为98.0%（48/49）。结论在恶性黑色素瘤中使用免疫组织化学法检测BRAF V600E突变蛋白表达情况, 其敏感性及特异性均较高, 简便、快速、价格相对低廉, 可以作为临床上检测恶性黑色素瘤BRAF突变的重要筛查方法。