Usher综合征表型及发病机制研究进展

摘要

Usher综合征(Usher Syndrome,USH)是临床上最常见的视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa,RP)合并感音神经性听力损失(Sensorineural Hearing Loss,SNHL)的疾病.该病是常染色体隐性遗传病,共分USH1、USH2、USH3及USH4四种亚型.以往认为USH相关基因座位有18个,与USH1相关的有10个,USH2有4个,USH3有2个,未分类基因2个.此外,近年来有观点认为应将部分与ARSG有关的的非典型USH归纳为一个新亚型,即USH4.USH的发病大多与内耳毛细胞及视网膜感光细胞的共同结构纤毛束(hair bundles)有关,但具体机制仍有待研究.