Williams综合征听力学表现及其发生机制的研究进展

摘要

Williams综合征(Williams Syndrome,WS)是由于基因微缺失所致累及多系统的神经发育障碍性疾病,该综合征患者普遍存在听力损失但在国内鲜少获得重视.本文从WS患者纯音测听、鼓室图、声反射、耳声发射、脑干听觉诱发电位等听力学测试表现来阐述其听力学特征,从遗传学、噪声保护机制角度解释可能的发生机制,并建议尽早开展WS患者的听力学随访.