表皮生长因子受体基因20号外显子插入突变型非小细胞肺癌的治疗现状与展望

摘要

自表皮生长因子受体（EGFR）基因突变被发现以来, 酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的应用拉开了EGFR阳性非小细胞肺癌精准靶向治疗的序幕。携带EGFR基因常见的两类经典代表性突变, 即第19号外显子框内缺失突变和第21号外显子L858R点突变（约占所有EGFR突变的90%）的非小细胞肺癌患者, 接受TKI靶向治疗的临床获益远远优于传统化疗。EGFR基因第20号外显子插入突变却与众不同, 在剩余10% EGFR少见基因突变中为最常见的类型, 且这类突变中的绝大多数对目前临床应用的第一、二、三代TKI原发耐药, 临床预后差。目前, 国际上亦缺乏针对此突变的深入研究和临床治疗指南。文章介绍了EGFR基因20号外显子插入突变型非小细胞肺癌的发病机制、氨基酸序列亚型和治疗现状, 探讨了此突变在目前肺癌治疗领域所面临的挑战与展望。