家族性皮质肌阵挛性癫痫七家系的临床特征分析

摘要

目的探讨家族性皮质肌阵挛性癫痫（FCMTE）的临床特征。方法回顾性收集自2010年5月至2016年11月就诊于天津市人民医院神经内科的7个FCMTE家系中10例患者的临床资料, 并进行家族成员的病史调查。结果 7个家系113例家族成员中受累者61例, 其中男性30例, 女性31例, 均符合常染色体显性遗传特征。就诊的10例FCMTE患者中女性5例、男性5例, 发病年龄为13～50岁;均以震颤为首发症状, 均伴有癫痫发作, 诱发因素以劳累、情绪激动或睡眠不足为主, 均呈全面性强直-阵挛发作, 其中合并局灶性发作伴知觉障碍2例。10例患者中偏头痛4例、认知功能下降3例、肢体强直1例、发作性肢体无力1例、天黑时视物不清1例、头晕1例。行脑电图检查的8例患者均可见痫性放电;行肌电图诱发电位检查的3例患者在刺激外周神经时均可见巨大体感诱发电位（SEPs）和长潜伏期的C反射;行基因检测的3例患者显示SAMD12基因内含子中五核苷酸（TTTTA/TTTCA）重复扩增。8例行抗癫痫药物治疗, 病情均得到有效控制。结论 FCMTE是以肌阵挛性震颤和癫痫发作为特征的常染色体显性遗传疾病, 多于成人期起病, 震颤出现常早于癫痫, 癫痫发作与情绪激动、睡眠剥夺有关, 神经电生理显示震颤来源于大脑皮质。