发作性运动诱发性肌张力障碍的遗传学和功能影像学研究进展

摘要

发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是一种罕见的发作性运动障碍,人群发病率约为1/150 000。PKD与遗传高度相关,除PRRT2基因外,SCN8A、KCNA1、CHRNA4、DEPDC5、PNKD、SLC2A1、KCNMA1、ADCY5等基因突变也可以导致PKD表型。功能影像学研究发现PKD患者存在皮质、基底节、丘脑的细微结构或功能异常。本文现围绕PKD的遗传学和功能影像学研究新进展进行综述,以期有助于进一步了解PKD的潜在病理生理学机制。