眼咽型肌营养不良二家系的临床、影像学特点及致病基因分析

摘要

目的 介绍2个眼咽型肌营养不良（OPMD）家系的临床、影像学及致病基因特点。方法 安阳市人民医院神经内科2016年8月、2018年5月发现2个OPMD家系,对其全部成员展开详细调查,并对先证者临床及影像学资料进行分析；采集22名成员的外周静脉血进行PABPN1基因分析。结果 家系1成员4代,患者共4例；家系2成员3代,患者共4例。2例先证者分别于50岁、55岁以后出现双眼睑下垂、吞咽困难；家系1先证者伴复视、肌肉萎缩及四肢无力,肌电图提示神经源性改变,肌肉病理可见镶边空泡样变肌纤维,胸部CT提示吸入性肺炎,头颅MRI可见脑干对称性白质病变；家系2先证者伴眼肌麻痹及偏侧肢体无力,无复视及肌肉萎缩,肌电图提示肌源性改变,胸部CT正常,头颅MRI提示双侧顶叶、右侧额叶腔隙性梗死。PABPN1基因分析发现2家系被检测患者PABPN1基因三核苷酸（GCN）重复突变,由正常的（GCG）6（GCA）3（GCG）扩增为（GCG）6（GCA）3（GCG）2（GCA）3（GCG）。结论 OPMD具有临床异质性,头颅MRI可出现脑干对称性白质病变。国内OPMD患者存在PABPN1基因突变,具体表现为（GCG）6（GCA）3（GCG）2（GCA）3（GCG）重复突变。