强直性肌营养不良的分子诊断技术的临床应用研究

摘要

目的探讨强直性肌营养不良(MD)早期分子诊断方法的准确性、有效性、适用性.方法以150名正常人及8个家系共82名MD患者及成员为研究对象,应用长模板TM-PCR扩增法对其组织中MTPK基因3'端三核苷酸CTG重复拷贝数进行检测.结果150名正常人MTPK基因3'端三核苷酸CTG重复拷贝数均在5～37次之间,其中以13次频率为最多(83/150);8个家系82名受检者中86.5%(46/52)临床诊断患者与8名临床可疑患者CTG重复拷贝数高于正常;半数无症状者CTG重复拷贝数高于正常,并在后来随访中陆续出现症状;1例临床可疑MD女性患者个体的组织及其流产胎儿组织CTG重复拷贝数明显高于正常.结论运用长模板PCR扩增TM法来检测受检者DNA的分子诊断技术其准确性与有效性高,适用性广,对于MD的早期诊断及预测,对于优生优育、降低DM发病率具有重要价值,临床值得推广.