多重PCR/DHPLC技术检测家族性帕金森病Parkin基因外显子重组突变

摘要

目的了解中国家族性帕金森病患者Parkin基因外显子的缺失、重复及其分布。以进一步探讨突变与临床表型之间的关系。方法应用多重聚合酶链式反应（PCR）、变性高效液相色谱（DHPLC）、实时荧光定量PCR等方法检测46例健康对照者和来自29个家系的49例患者DNA样本中Parkin基因1～12外显子的缺失和重复。结果正常对照者中未发现重组;8个家系的17例DNA样本中发现重组,集中在外显子2～5、7。结论Parkin基因的缺失或重复很可能是家族性帕金森病的重要发病原因之一:多重PCR结合DHPLC是一种有效的基因定量方法。