Dravet综合征的SCN1A基因突变

摘要

目的筛查9个Dravet综合征患者的钠通道α1（SCNIA）基因,明确该综合征与SCNIA基因的关系。方法总结9个中国人Dravet综合征患者的临床特点,收集Dravet综合征患者血样,应用变性高效液相色谱（DHPLC）技术对该综合征患者进行SCNIA基因全部26个外显子筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。结果编号为EP91的先证者经DHPLC筛查发现SCNIA基因26号外显子有双峰,经测序证实26号外显子发生错义突变,造成1765位氨基酸—苯丙氨酸突变为亮氨酸（Phel 765Leu）,该突变为杂合突变。结论中国人Dravet综合征与SCNIA基因突变有一定的关系。