Joubert综合征一例

摘要

＜正＞患者男,出生后发现头围增大并气促1周入院（2007年3月26日）。患儿足月,因"胎儿窘迫"行剖宫产取出,出生体重3.25 kg,无窒息抢救史,1、3、5 min Apgar评分均为10分。患儿出生后出现气促,呼吸不规则,烦躁,易激惹,肢体震颤。查体:哭时口角左歪,右面部纹理较左深,头围由出生时34 cm进展为36.5 cm,前囟由2.5 cm×2.5 cm进展为6 cm×6