MELAS综合征的临床、病理和动态影像学表现

摘要

目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中发作（MELAS综合征）的临床、病理和动态影像学表现特点。方法回顾性分析经肌肉活检病理证实的10例MELAS综合征患者的临床、病理及动态影像学资料。结果 MELAS综合征患者的主要临床表现为头痛、癫痫、恶心呕吐、眼球震颤、视力障碍。CT显示病变较差,MR能清晰显示病变,病变多位于颞叶、顶叶、枕叶皮层及皮层下,呈脑回状,具有多灶性、非对称性、游走性、不按血管分布特点,MRA多无明显血管狭窄,病变区呈现高灌注和血管源性水肿,MRS可见乳酸（Lac）峰。肌肉病理活检光镜下显示破碎红纤维、强阳性血管,电镜下见线粒体数量增多、大小和形态异常。结论 MELAS综合征的临床和影像学表现具有一定特点,结合肌肉病理活检可对该病进行早期诊断和鉴别诊断。