脊髓性肌萎缩症临床诊断与治疗研究进展

摘要

＜正＞脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）是一种常见的遗传性神经肌肉病,为常染色体隐性遗传。活产婴儿的发病率为1/6000~1/10000,人群携带者频率为1/40~1/50[1];病变表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、瘫痪和萎缩[2]。运动神经元生存基因1（survival motor neuron 1,SMN1）基因的纯合缺失或微小突变造成SMN蛋白表达量下降,而研究表明SMN蛋白对神经元细胞轴突的生长、神经肌