良性成人家族性肌阵挛性癫痫8q23.3-24.1和10p15基因位点的连锁分析

摘要

目的对良性成人家族性肌阵挛性癫痫（BAFME）一家系进行8q23.3-24.1和10p15基因位点连锁分析。方法获得受试者同意后,采集临床拟诊为BAFME家系患者（7例）及家系对照者（13例）外周血,采用聚合酶链式反应（PCR）及短串联重复序列（STR）多态性标记物连锁分析对8q23.3-24.1和10p15 2个基因位点进行初步筛查。结果根据已报道的8q23.3-24.1和10p15染色体位点,在NCBI mapview图谱中找到这些区域中合适遗传距离的STR（依次找到5个、3个）。连锁分析结果提示,这些位点与致病基因的两点优势对数比（LOD）值均＜-2（θ=0.0）,不支持连锁,提示该BAFME家系的致病基因不在上述2个染色体区段。结论该家系致病基因位于8q23.3-q24.1和10p15可能性很小,排除该BAFME家系致病基因位于这2个染色体区段的可能。