微管蛋白基因突变与大脑皮质发育畸形关系的研究进展

摘要

有关大脑皮质发育畸形（MCD）的遗传学研究发现,MCD与一些非离子通道家族基因突变相关,微管蛋白基因即为其中重要的一类。现已发现其主要与MCD中的脑小无脑回、无脑回、多小脑回等畸形相关。本文现以大脑皮质发育的3个关键环节为主要依据,对上述疾病与微管蛋白基因的关系从多方面做一综述。