少年型亚历山大病一例报道

摘要

＜正＞亚历山大病（Alexander’s disease,AD）又称纤维蛋白样白质营养不良脑病。该病由编码星形胶质细胞特有的神经胶质纤维酸性蛋白（glial fibrillary acidic protein,GFAP）的基因突变导致,是一种罕见的遗传性脑白质营养不良疾病,多为常染色体显性遗传,偶见隐性遗传病例[1-8]。该病目前无特异性诊断方法,一般根据临床表现、颅脑影像学结合基因检测或神经病理学检测等诊断脚。该病男女均可发病,依据发病年龄临床上分为3型:婴儿型、少年型和成年型[10]。该病病因尚不明确,目前人类基因突变数据库已报道该基因60余种突变,国内目前仅见个例报道[2,11-13]。现将大连医科大学附属第二医院神经内二科诊断的1例少年型AD新发突变病例报道如下。