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余璐; 孟珩; 汤斌; 徐海清; 蔡秀曲; 何娜; 刘晓蓉; 黎冰梅; 高玫梅; 石奕武; 易咏红; 廖卫平;
1. 广西医科大学第一附属医院神经内科 2. 暨南大学附属第一医院神经内科 3. 广州医科大学附属第二医院神经科学研究所;
SCN1A基因; 热性惊厥相关癫痫; 内含子突变; 临床表型; 体外剪切分析;
机译:SCN1A基因纯合突变与遗传性癫痫伴高热性癫痫发作和Dravet综合征相关的2个家庭
机译:SCN1A基因突变的临床相关性:从高热惊厥到婴儿期严重的肌阵挛性癫痫。
机译:常染色体显性癫痫伴发热性癫痫发作以及(Na +)通道alpha 1亚基基因SCN1A的错义突变。
机译:多尺度计算分析HCN4基因双突变心率的影响:从单通道到临床表型
机译:与单一基因(MASS1)突变相关的病理生理,这些突变是Frings小鼠中稳健的音源性癫痫发作表型的基础。
机译:一种新型的SCN1A突变与全身性癫痫伴高热性癫痫发作加重相关-癫痫患者的变异率
机译:未发现中国癫痫患者钠通道基因sCN1a多态性与热性惊厥的相关性
机译:神经毒剂诱发癫痫发作的抗惊厥药:阿托品治疗剂量的影响
机译:通过检测SCN1A基因突变来治疗和诊断癫痫的方法
机译:通过检测SCN1A基因中的D674G突变来治疗和诊断癫痫的方法
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