X连锁无丙种球蛋白血症合并膜增生性肾小球肾炎

摘要

本文在国内首次报道1例青少年男性,因尿检异常伴血压升高入院.入院查血白蛋白正常,球蛋白低(14g/L),血IgG、IgM、IgA偏低,外周血CD19+B细胞显著降低(8个/μl,＜2％),基因检测提示X染色体BTK基因错义突变(c.82C＞T,p.R28C),患者为半合子突变,母亲为该致病基因携带者;肾穿刺活检提示膜增生性肾小球肾炎(MPGN).诊断为X连锁无丙种球蛋白血症合并MPGN.给予血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂治疗后尿检改善.