SLC12A3基因杂合突变致青少年Gitelman综合征

摘要

18岁男性,病程3年,以乏力症状起病,辅助检查提示低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低氯血症、低尿钙、高尿钾,高肾素、醛固酮水平,基因检测发现SLC 12A3基因突变新位点,诊断为Gitelman综合征,予以补钾治疗后乏力症状缓解.