两次脑脊液宏基因二代测序诊断系统性红斑狼疮并发进行性多灶性白质脑病

摘要

35岁青年女性患者,确诊系统性红斑狼疮14年余,曾接受多种免疫抑制剂治疗,此次因头昏伴进行性左上肢麻木乏力入院。MRI显示多发性脑白质脱髓鞘病变,第一次血及脑脊液宏基因组二代测序(NGS)检测未见异常,第二次脑积液NGS检测出JC多瘤病毒,最后诊断为进行性多灶性白质脑病,予免疫抑制剂减量,并使用胸腺肽提高免疫,治疗后神经系统症状改善。