遗传病生物样本库的建立、优化及应用

摘要

目的建立优化的遗传病家系生物样本库及其信息数据库,以实现临床和科研样本的信息化管理。方法经过可视化数据库软件的开发与调试,以病种和家系为限制条件,对接收和试验获得的不同类型、不同批次、不同管号的样本赋予唯一编号。采用Qiagen系列试剂盒提取基因组DNA,应用ND-1000检测样本DNA的浓度和纯度。并通过二维条码将全部临床和实验室信息存储至基于SQL Severs建立的样本数据库中。结果 30余个病种7958份不同类型家系样本得到数字化、网络化保存和查询。结论遗传病DNA样本库建立的流程已基本成熟,初步建立的样本库能为各项研究提供样本和相关资料来源,样本质量稳定且可实现信息化管理。