15个常染色体STR基因座在中国汉、藏、蒙、维、彝的序列分布差异

摘要

目的 获取中国5个民族(汉、藏、蒙、维、彝)15个常染色体STR基因座分型,探索不同民族群体间基因座的等位基因序列差异分布.方法 本文以高通量测序为检测手段,利用以直扩法文库构建技术为核心的SeqType(R) R系统,对来自中国汉、藏、蒙、维、彝族人群,共计304份样本进行了STR序列多态性分析.检测基因座包括Amel、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、D8S1179、D21S11、D18S51、vWA、D5S818、FGA、TPOX、TH01、D2S1338、CSF1PO、D19S43.结果 显示在9个STR基因座中,包括5个复杂序列基因座(D21S11、D2S1338、D3S1358、D8S1179、vWA)和4个简单序列基因座(D13S317、D16S539、D7S820、D5S818),序列多态性引起等位基因数目增加,增幅分别为汉族57％～169％,藏族29％～117％,蒙古族43％～100％,彝族29％～110％,维族56％～160％.由此导致这9个基因座个体识别率平均增加4.3％～5.8％.SeqTyper(R)R所涵盖的15个常染色体STR基因座随机匹配概率提高3个数量级,人群均值由7.2E-15下降至6.0E-18.其中维族人群变化最为突出(1.8E-15下降至1.6E-19).结论 等位基因频率统计显示,基因座亚型分布比例在不同人群中存在差异.