Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的认知

摘要

2004年WHO肾细胞癌病理组织学分类将Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌作为一种独立的肾细胞癌亚型列出,其命名源于均含有染色体Xp11.2易位形成的融合基因。随着分子生物学及基因组学的发展,人们逐渐认识到该类型肾细胞癌的分子生物学及临床特点显著不同于普通肾细胞癌。本文结合国内外最新研究进展对Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的发病机制、流行病学特点、组织病理学特征、影像学特点、诊断、治疗及预后作一综述。